Общегородской центр
бесплатная консультацияЧто надо сделать для ранней диагностики синдрома Патау? Пациентке, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к акушеру-гинекологу.
После первичного приема врач может назначить дополнительно обследования:
- скрининговый тест на синдром Патау
- анализ крови
- ультразвуковое сканирование.
Синдром Патау - серьезное редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 13 в некоторых или во всех клетках организма. Данное заболевание также называют трисомией 13. Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные от родителей. Но у ребенка с синдромом Патау есть 3 копии хромосомы 13 вместо 2. Это серьезно нарушает нормальное развитие плода и во многих случаях приводит к выкидышу, мертворождению или смерти ребенка вскоре после рождения. Младенцы с синдромом Патау медленно растут в утробе матери и имеют низкий вес при рождении. Трисомия 13 встречается примерно у 1 из 5000 рождений. Риск рождения ребенка с данным генетическим заболеванием увеличивается с возрастом матери. Более 9 из 10 детей, рожденных с синдромом Патау, умирают в течение первого года жизни. Примерно 1 из 10 детей с менее тяжелыми формами синдрома, такими как частичная или мозгаичная трисомия 13, живут более года.
Симптомы синдрома Патау
У младенцев с синдромом Патау может быть широкий спектр проблем со здоровьем. Их рост в утробе часто ограничен, что приводит к низкому весу при рождении, и 8 из 10 родятся с серьезными пороками сердца. Мозг часто не делится на 2 половины, что называется голопроэнцефалией. Когда это происходит, патология может повлиять на черты лица и вызвать такие дефекты, как:
- заячья губа и нёбо;
- аномально маленький глаз или глаза (микрофтальм);
- отсутствие одного или обоих глаз (анофтальмия);
- уменьшение расстояния между глазами (гипотелоризм);
- проблемы с развитием носовых ходов;
- меньше нормального размер головы (микроцефалия);
- кожа отсутствует на коже черепа (аплазия кутиса);
- пороки развития ушей и глухота;
- выпуклые, красные родинки (капиллярные гемангиомы).
Синдром Патау также может вызывать другие проблемы:
- дефект брюшной стенки, при котором брюшная полость не развивается полностью в утробе матери, в результате чего кишечник выходит за пределы тела и покрывается только мембраной - это называется экзомфалосом или омфалоцеле;
- аномальные кисты в почках;
- аномально маленький пенис у мальчиков; у
- величенный клитор у девочек.
Также могут быть аномалии кистей и стоп, такие как лишние пальцы рук или ног (полидактилия) и закругленная нижняя часть стопы, известная как стопы с качалкой.
Причины синдрома Патау
Синдром Патау возникает случайно, а не по вине родителей. Большинство случаев синдрома не передаются по наследству. Они возникают рандомно во время зачатия, когда сперматозоид и яйцеклетка соединяются, и плод начинает развиваться. Ошибка возникает, когда клетки делятся, что приводит к дополнительной копии или части копии хромосомы 13. В большинстве случаев синдрома Патау у ребенка есть полная дополнительная копия хромосомы номер 13 в клетках его тела. Примерно в 1 из 10 случаев синдрома Патау генетический материал перестраивается между хромосомой 13 и другой хромосомой. Это называется хромосомной транслокацией. Возникающий из-за этого трисомия 13 может передаваться по наследству. Еще в 1 из 20 случаев только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 13, это известно как мозгаицизм трисомии 13. Иногда только часть 1 хромосомы 13 является дополнительной (частичная трисомия 13). Симптомы и особенности как мозгаицизма, так и частичной трисомии, как правило, менее серьезны, чем при простой трисомии 13, в результате чего большее число детей живут дольше.
Диагностика синдрома Патау
Любой женщине предложат скрининговый тест на синдром Патау, а также синдром Дауна (трисомия 21) и синдром Эдвардса (трисомия 18) на сроках от 10 до 14 недель беременности. Тест оценивает шансы родить ребенка с этими синдромами. Скрининговый тест, предлагаемый на 10–14 неделе беременности, называется комбинированным тестом, потому что он включает в себя анализ крови и ультразвуковое сканирование. Если скрининговые тесты показывают, что у пациентки более высокий риск рождения ребенка с синдромом Патау, ей предложат диагностический тест, чтобы точно определить, есть ли у плода заболевание. Этот тест проверит хромосомы будущего младенца в образце клеток, взятых у него. Для получения образца клеток можно использовать два метода: амниоцентез или образец ворсин хориона. Это инвазивные исследования для удаления образца ткани или жидкости, чтобы его можно было проверить на наличие дополнительной копии хромосомы 13. Недавно был разработан новый неинвазивный тест (неинвазивное пренатальное тестирование), при котором у матери берут образец крови, чтобы можно было проверить ДНК ребенка, обнаруженную в нем. Если беременная женщина не может пройти комбинированный скрининговый тест, ей будет предложено сканирование для выявления физических отклонений, в том числе обнаруженных при синдроме Патау. Это иногда называют УЗИ в середине беременности, и его проводят на сроке от 18 до 21 недели беременности.
Лечение синдрома Патау
Специального лечения синдрома Патау не существует. В результате серьезных проблем со здоровьем новорожденного с этим синдромом врачи обычно стараются свести к минимуму дискомфорт и обеспечить, чтобы ребенок мог кормиться. Для небольшого числа детей с синдромом Патау, которые выживают после первых нескольких дней жизни, уход за ними будет зависеть от их конкретных симптомов и потребностей. Если у ребенка диагностирован синдром Патау либо до рождения, либо вскоре после него, пациентке будут предложены консультации и поддержка.
Генетическое тестирование для родителей
Оба родителя должны будут проанализировать свои хромосомы, если их ребенок страдает синдромом Патау, вызванным хромосомной транслокацией. Генетическое тестирование проводится, чтобы помочь родителям спланировать будущую беременность, а не как часть процесса принятия решения о текущей беременности. Результаты теста позволят более точно оценить вероятность возникновения синдрома при будущих беременностях. Другие члены семьи также могут быть затронуты и должны пройти обследование.
Ведущие врачи в СПб
Список научной литературы:
- Алтынник H.A. Значение ультразвуковой оценки толщины воротникового пространства плода в ранние сроки беременности для прена-тальной диагностики хромосомных аномалий: Дисс. .. канд. мед. наук. М., 2002. - 105 с.
- Блинов А.Ю., Медведев М.В. Основы ультразвуковой фетометрии. М.: Реал Тайм, 2012. 132 с.
- Воскресенская C.B., Вайцехович И.А. Эффективность ультразвукового маркера I триместра беременности - расширенного воротникового пространства - в пренатальной диагностике хромосомной патологии // Пренат. Диагн. 2003. Т. 2. № 4. С. 266-269.
- Косовцова Н.В., Шаманская Е.Ф., Копытова Е.И. Реалии пренатальной ультразвуковой диагностики врожденных пороков в ранние сроки беременности в Екатеринбурге // Пренат. Диагн. 2004. Т. 3. № 4. С. 319-320.
- Потолова Е.В., Косовцова Н.В., Шаманская Е.Ф. Диагностическая значимость аномального кровотока в венозном протоке у плода в первом триместре беременности // Пренат. Диагн. 2010. Т. 9. № 1. С. 1619.
Что надо сделать для ранней диагностики рака матки? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к гинекологу и сделать УЗИ малого таза. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: Консультацию онколога МРТ малого таза с контрастом.
Что надо сделать для ранней диагностики рака матки? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к гинекологу и сделать УЗИ малого таза. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: Консультацию онколога МРТ малого таза с контрастом.
Что надо сделать для ранней диагностики опухоли матки? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к гинекологу и сделать УЗИ органов малого таза у женщин. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: Консультацию онколога МРТ малого таза или МРТ малого таза с контрастом.
Что надо сделать для ранней диагностики опухоли матки? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к гинекологу и сделать УЗИ органов малого таза у женщин. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: Консультацию онколога МРТ малого таза или МРТ малого таза с контрастом.
Как проходит дифференциальная диагностика боли в матке? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к гинекологу. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: УЗИ малого таза Лабораторные исследования (анализы ЗПП, мазки, цитология) МРТ малого таза.
Как проходит дифференциальная диагностика боли в матке? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к гинекологу. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: УЗИ малого таза Лабораторные исследования (анализы ЗПП, мазки, цитология) МРТ малого таза.
