Общегородской центр
бесплатная консультацияСиндром Элерса-Данлоса - это группа генетических заболеваний соединительной ткани, обусловленная недостаточным развитием коллагеновых структур. Синдром Элерса-Данлоса представляет собой совокупность множества различных заболеваний, каждое из которых в той или иной степени характеризуется дефектом соединительной ткани пациента. Это состояние может привести к различным осложнениям, начиная от повышенной кровоточивости, ослабления суставов, хронических болей и заканчивая серьезными заболеваниями.
Что вызывает синдром Элерса-Данлоса?
Считается, что причиной синдрома Элерса-Данлоса является генная мутация, которая влияет на развитие коллагена, придающего структуру и прочность соединительной ткани. Мутации в любом из генов, влияющих на производство или использование коллагена, могут привести к ослаблению соединительной ткани в коже, костях, кровеносных сосудах и органах тела. Некоторые типы синдрома Элерса-Данлоса могут быть наследственными, то есть передаваться от родителей к детям. В то время как другие могут быть результатом спонтанной генной мутации, которая происходит на ранних стадиях развития.
Типы синдрома Элерса-Данлоса
Некоторые из недавно открытых типов синдрома Элерса-Данлоса связаны с генами, которые вообще не имеют отношения к выработке коллагена. Наиболее распространенные типы синдрома Элерса-Данлоса провоцируют вывихи суставов и хронические боли в опорно-двигательном аппарате. У пациентов отмечается также хрупкая, очень эластичная кожа, на которой легко появляются синяки, и низкий мышечный тонус. Некоторые типы синдрома Элерса-Данлоса поражают мозг и позвоночник.
Кифосколиоз синдрома Элерса-Данлоса - это форма синдрома Элерса-Данлоса, которая выражена сильным прогрессирующим искривлением позвоночника. Он усугубляется со временем и может влиять на глубину дыхание, препятствуя работе легких.
Одна из разновидностей спондилопластики синдрома Элерса-Данлоса связана со скелетными аномалиями, такими как аномально изогнутые конечности и низкий рост.
Младенцы с синдромом Элерса-Данлоса имеют тяжелую гипермобильность суставов и врожденный вывих бедра. В дополнение к чувствительной коже и низкому мышечному тонусу.
Симптомы синдрома Элерса-Данлоса
Синдром Элерса-Данлоса - это сложное заболевание, которое затрагивает многие части тела. Признаки, а также степень их выраженности сильно варьируются даже среди членов одной семьи. Это связано с тем, что синдром Элерса-Данлоса - это заболевание соединительной ткани, которая присутствует во всем теле. У одного пациента с синдромом Элерса-Данлоса может проявляться повышенная гибкость, а у другого – состояние повреждает нервную систему и приводит к мучительным болям.
Признаки синдрома Элерса-Данлоса включают, но не ограничиваются ими:
- Долгое заживление ран
- Артрит
- Боль в спине и дегенеративное заболевание дисков
- Сердечно-сосудистые аномалии
- Хроническая слабость
- Врожденная косолапость
- Нестабильность шеи
- Задержка моторного развития
- Слабое заживление рубцов
- Хрупкие артерии, склонные к разрывам
- Частые травмы, связанные с нестабильностью суставов
- Повышенная подвижность суставов
- Разрывы суставов
- Вывих суставов
- Гипермобильность суставов, приводящая к частым вывихам и частичным вывихам
- Боль в суставах - артралгия
- Мигрень
- Мышечная боль - миалгия
- Хроническая и изнуряющая боль в опорно-двигательном аппарате
- Неврологический дефицит - миелопатия
- Онемение
- Остеопения - низкая плотность костной ткани
- Покалывание
- Преждевременный разрыв мембран во время беременности
- Нарушение работы внутренних органов, например, пролапс митрального клапана или пролапс органов, сужение легких
- Врожденный прогрессирующий кифосколиоз
- Врожденный слабый мышечный тонус
- Спондилез - дегенерация позвоночника
- Очень мягкая и бархатистая кожа
- Повышенная чувствительность кожи
- Нарушение зрения: хрупкость склеры - белой части глаза, необычно маленькая роговица.
Диагностика синдрома Элерса-Данлоса - обследования и тесты
Диагностика синдрома Элерса-Данлоса начинается с физического осмотра и изучения индивидуальной истории болезни, которая может выявить любые состояния, связанные с синдромом, например, частые травмы. Также важно собрать семейный анамнез, поскольку многие виды синдрома Элерса-Данлоса могут быть наследственными. Врач проверит состояние суставов, шрамов и выявит наличие чувствительной кожи.
Существует несколько типов синдрома Элерса-Данлоса, которые имеют некоторые характерные симптомы. Признаки синдрома Элерса-Данлоса также похожи на симптомы других заболеваний соединительной ткани. Специфические признаки, выявленные в ходе клинического физического обследования и сбора анамнеза, в дополнение к результатам следующих исследований, позволяют сузить диагноз до конкретного типа синдрома Элерса-Данлоса.
Исследования, используемые для диагностики синдрома Элерса-Данлоса
Врач может поставить диагноз синдрома Элерса-Данлоса на основании осмотра кожи и суставов пациента и изучения семейной истории. Однако может быть назначено генетическое исследование, чтобы подтвердить наличие синдрома Элерса-Данлоса или конкретного типа заболевания путем выявления определенных мутировавших генов. Не у всех пациентов анализ ДНК выявляет мутацию, и это исключает не синдром Элерса-Данлоса, а только выявленные типы.
Кроме того, для определения конкретного типа синдрома Элерса-Данлоса часто используются визуализирующие исследования, такие как:
- Рентген позвоночника в полный рост спереди
- Рентген позвоночника с боковым изгибом
- Рентген позвоночника на тракционной пленке
- Компьютерная томография позвоночника - это неинвазивная процедура, при которой врач использует рентгеновские лучи для получения трехмерного изображения позвоночника. Компьютерная томография показывает больше деталей, чем рентгенография, и позволяет выявить возможные повреждения
- Магнитно-резонансная томография всего позвоночника, при которой врач использует магнитные поля и радиочастотные волны для создания изображений позвоночника, на которых видны диски, нервы, позвоночный канал и другие детали, которые обычно не видны на рентгеновских снимках. Магнитно-резонансная томография также может использоваться для оценки компрессии спинного мозга.
- Миелография предполагает введение трассера непосредственно в позвоночник и используется в сочетании с компьютерной томографией
- Электромиография и исследование нервной проводимости измеряют электрическую активность нервов и мышц. Они могут выявить повреждение нервов или их сдавливание, вызванное синдромом Элерса-Данлоса
- Врач также может назначить исследование функции легких. При подозрении на заболевания сердца может быть назначена ангиографическое ультразвуковое исследование сердца.
Лечение синдрома Элерса-Данлоса
Специфического лекарства от синдрома Элерса-Данлоса не существует. Лечение и терапия направлены на предотвращение серьезных осложнений и облегчение боли. Консервативные методы лечения, такие как физиотерапия, отдых, лед, компрессия, возвышение, предпочтительнее хирургического лечения, поскольку синдром Элерса-Данлоса может привести к менее предсказуемому заживлению и чрезмерному кровотечению. Лекарства облегчают боль, но они не устраняют основную причину боли.
Лечение синдрома Элерса-Данлоса зависит от тяжести заболевания и его осложнений, а также от состояния здоровья и возраста пациента. Хирургия улучшает качество жизни. Предпочтение отдается минимально инвазивным хирургическим методам:
- Хирургическая стабилизация суставов и процедуры освобождения нервов могут быть единственным разумным вариантом для пациентов с определенными неврологическими и спинальными проявлениями синдрома Элерса-Данлоса. Например, для тех, кто страдает от сильной боли или осложнений из-за дегенеративного заболевания дисков. Заболевания, затрагивающие поясничный отдел позвоночника, лечатся с помощью ламинэктомии для облегчения признаков: слабости или онемения, потери контроля мочевого пузыря или сексуальной дисфункции. Хирургическое вмешательство также часто используется для лечения заболеваний в шейном отделе позвоночника, которые может вызвать синдром Элерса-Данлоса
- Минимально инвазивное поясничное сращение. Эта операция уменьшает давление в позвоночнике, боль и повреждение нервов. Минимально инвазивное поясничное сращение не требует большого разреза, который обычно используются при обычном сращении. Пациенты, проходящие эту процедуру, быстрее восстанавливаются
- Ламинэктомия – процедура, которая проводится для снижения давления на нервные корешки. Эта хирургическая процедура предполагает удаление части позвоночной кости, называемой пластинкой, для доступа к диску. Эта минимально инвазивная техника требует небольшого разреза в спине, при котором мышца отодвигается, а не разрезается.
Ведущие врачи в СПб
Список научной литературы:
- Козлова C.Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.:Практика, 2007, 448 с.
- Ильина Н.А., Нарычева И.А., Аверьянов Ю.Н., Логунова Л.В. Клиническая и генетическая гетерогенность синдрома Элерса-Данлоса//Журн. невропатологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 1983. № 10. – с.1445- 1449.
- Мишутина, O.JI. Стоматологические проявления синдромов Марфана и Элерса-Данлоса (обзор литературы) / O.JI. Мишутина, А.Е. Доросевич, И.А. Пасевич // Пародонтология. - 2000. - № 1. - С. 36-39.
- Синдром Элерса-Данлоса. В кн.: Наследственная патология человека. Под общ. Ред. Вельтищева Ю.Е., Бочкова Н.П. Москва. – 1992. - т.1. – с.100-109.
- Михайлов А.Н. Коллаген кожного покрова и основы его переработки. М., Легкая индустрия, 1971,528 с.
Что надо сделать для ранней диагностики синдрома гипермобильности суставов? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к ортопеду-травматологу. После первичного приема врач может назначить дополнительно обследования: анализ крови МРТ сустава.
Что надо сделать для ранней диагностики синдрома гипермобильности суставов? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к ортопеду-травматологу. После первичного приема врач может назначить дополнительно обследования: анализ крови МРТ сустава.
Что надо сделать для ранней диагностики спондилеза позвоночника? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к неврологу, вертебрологу и сделать МРТ позвоночника. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: Консультацию мануального терапевта КТ позвоночника.
Что надо сделать для ранней диагностики спондилеза позвоночника? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к неврологу, вертебрологу и сделать МРТ позвоночника. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: Консультацию мануального терапевта КТ позвоночника.
Что надо сделать для ранней диагностики мышечно-тонического синдрома? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к неврологу, вертебрологу и сделать МРТ позвоночника. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: Консультацию мануального терапевта, остеопата Электронейромиографию (ЭНМГ).
Что надо сделать для ранней диагностики мышечно-тонического синдрома? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к неврологу, вертебрологу и сделать МРТ позвоночника. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: Консультацию мануального терапевта, остеопата Электронейромиографию (ЭНМГ).
