Общегородской центр
бесплатная консультацияМиотоническая мышечная дистрофия - это распространенное мультисистемное заболевание, которое поражает скелетные и гладкие мышцы, а также мышцы сердца.
Симптомы
Симптомы миотонической дистрофии могут включать^
- Ослабление хватки (миотония)
- Мышечную слабость в руках и ногах
- Трудности с глотанием
- Аномальные сердечные ритмы.
К немышечным признакам могут также относиться:
- Трудности в обучении
- Дневная сонливость
- Бесплодие
- Ранняя катаракта.
Типы миотонической дистрофии
Известны 2 формы этого заболевания:
- Миотоническая дистрофия типа 1
- Миотоническая дистрофия типа 2.
Обе формы вызываются аномальным расширением повторяющихся участков генов. При миотонической дистрофии типа 1 расширение повторяющихся участков генов увеличивается с каждым поколением, что часто приводит к более раннему началу заболевания и увеличению тяжести симптомов с каждым пораженным поколением. Таким образом, миотоническая дистрофия типа 1 часто поражает детей в семьях с этим заболеванием.
Диагностика миотонической дистрофии - обследования и тесты
Диагноз миотонической дистрофии невролог ставит:
- На основании клинического анамнеза, включая семейный анамнез
- Физикального обследования
- Вспомогательных лабораторных обследований.
Вспомогательные лабораторные исследования могут включать:
- Анализы крови
- Электродиагностическое тестирование
- Биопсию мышц.
Биопсия мышц часто полезна для определения того, вызвана ли слабость мышечной дистрофией, наследственным заболеванием или другими приобретенными причинами дегенерации мышц, такими как воспаление или воздействие токсинов.
Окончательный диагноз обычно можно поставить с помощью анализа крови для определения конкретного генетического дефекта, ответственного за миотоническую дистрофию типа 1 или типа 2.
Ведущие врачи в СПб
Список научной литературы:
- Ключиков В.Н., Копшицер И.З. Генетическая гетерогенность миотонической дистрофии // Журнал невропатол. и психиатр.- 1983. Вып. 11,-С. 1641-1645.
- Алиханова Г.Р., Магжанов Р.В. Нейропсихологические особенности у больных миотонической дистрофией // Актуальные вопросы неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики. Уфа, 1994. - С. 8.
- Тончева Д., Илиева П., Ишпекова Б. Особенности типа наследования миотонической дистрофии // Генетика. 1997. - Т.ЗЗ. - С.1012-1015.
- Паршина, Е.В. Миотоническая дистрофия / Е.В. Паршина, A.B. Густов // Нижний Новгород: Изд-во Нижегородской государственной медицинской академии. 2006. - 68 с.
- Герасимова О.И. Гормональные расстройства при прогрессирующих мышечных дистрофиях и миотонической дистрофии: Автореф. дис. . канд. мед. наук: 14.00.13.-М., 1981.-22 с.
Болезнь Рефсума- это редкое генетическое заболевание, приводящее к неврологическим нарушениям, таким как слабость или онемение рук и ног.
Болезнь Рефсума- это редкое генетическое заболевание, приводящее к неврологическим нарушениям, таким как слабость или онемение рук и ног.
Что надо сделать для ранней диагностики мышечной гипотонии? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию педиатру или терапевту и сделать комплексную проверку центральной нервной системы. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования
Что надо сделать для ранней диагностики мышечной гипотонии? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию педиатру или терапевту и сделать комплексную проверку центральной нервной системы. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования
Что надо сделать для ранней диагностики мышечно-тонического синдрома? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к неврологу, вертебрологу и сделать МРТ позвоночника. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: Консультацию мануального терапевта, остеопата Электронейромиографию (ЭНМГ).
Что надо сделать для ранней диагностики мышечно-тонического синдрома? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к неврологу, вертебрологу и сделать МРТ позвоночника. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: Консультацию мануального терапевта, остеопата Электронейромиографию (ЭНМГ).
