Общегородской центр
бесплатная консультацияБолезнь Рефсума - это редкое генетическое заболевание, приводящее к неврологическим нарушениям, таким как слабость или онемение рук и ног. Из-за генетической аномалии у пациентов с болезнью Рефсума отсутствует фермент в пероксисомах, который расщепляет фитиновую кислоту - тип жира, содержащийся в некоторых продуктах. В результате токсичные уровни фитиновой кислоты накапливаются в мозге, крови и других тканях.
Симптомы
Заболевание обычно начинается в позднем детстве или раннем взрослом возрасте с нарастающей слепотой из-за дегенерации сетчатки. Если болезнь Рефсума прогрессирует, могут появиться другие симптомы:
- Глухота
- Потеря обоняния - аносмия
- Нарушение координации - атаксия
- Сухость и шелушение кожи - ихтиоз
- Нарушения сердечного ритма.
У некоторых больных укорачиваются кости пальцев рук и ног или заметно укорачивается 4-й палец. Хотя заболевание обычно проявляется в раннем детстве, у некоторых пациентов симптомы не появляются до 40-50 лет.
Диагностика болезни Рефсума - обследования и тесты
Подтвердить диагноз синдром Рефсума позволяет анализ крови и мочи с исследованием концентрации фитановой кислоты. При болезни Рефсума этот показатель доходит до 800 мкмоль/л, в то время как в норме он не превышает 19 мкмоль/л. Всем пациентам также требуется консультация офтальмолога. В ходе проверки зрения часто выявляются:
- Снижение остроты зрения
- Концентрическое сужение зрительных полей
- Атрофия зрительного нерва
- Полиморфные дегенеративные изменения сетчатки.
Электронейромиография позволяет определить полиневропатический характер поражения периферической нервной системы, выявить патологию мотонейронов передних рогов.
Лечение
Основное лечение атипичной пневмонии заключается в ограничении или исключении продуктов, содержащих фитиновую кислоту, включая молочные продукты, говядину и баранину, а также жирную рыбу, такую как тунец, треска и пикша. Некоторым больным требуется плазмаферез, при котором кровь забирается, фильтруется и снова вливается в организм, чтобы контролировать накопление фитиновой кислоты.
Прогноз лечения
Болезнь Рефсума поддается лечению, поскольку фитиновая кислота не вырабатывается организмом, а содержится только в пище. При лечении мышечная слабость, онемение, сухость и шелушение кожи обычно исчезают. Однако нарушение зрения и слуха сохраняются, а обоняние может не вернуться. Без лечения заболевание приводит к внезапной смерти, вызванной нарушением сердечного ритма.
Ведущие врачи в СПб
Список научной литературы:
- Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина. — М.: Медицина, 2008. — 496 с.
- Калмыкова Л.Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы. — М.: Медицина, 1976. — 319 с.
- Метойер К. "Болезнь Рефсума у взрослых. У C. Ноггла". Энциклопедия нейропсихологических расстройств.
- Гусева Е. И. Неврология. Национальное руководство. Краткое издание. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 688 с.
- Шевченко А. М. К клинике и патогенезу синдрома Рефсума, Журн. невропат, и психиат., т. 77, в. 6, с. 832, 1977.
Неврит зрительного нерва является частым проявлением рассеянного склероза и означает воспаление зрительного нерва. Он может быть начальным демиелинизирующим событием у 20% пациентов и встречается почти у половины пациентов с рассеянным склерозом.
Неврит зрительного нерва является частым проявлением рассеянного склероза и означает воспаление зрительного нерва. Он может быть начальным демиелинизирующим событием у 20% пациентов и встречается почти у половины пациентов с рассеянным склерозом.
Как проходит дифференциальная диагностика онемения в руках? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к неврологу. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: Электронейромиографию (ЭНМГ) МРТ головного мозга УЗИ сосудов верхних конечностей МРТ шейного отдела позвоночника.
Как проходит дифференциальная диагностика онемения в руках? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к неврологу. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: Электронейромиографию (ЭНМГ) МРТ головного мозга УЗИ сосудов верхних конечностей МРТ шейного отдела позвоночника.
Как проходит дифференциальная диагностика онемения в ногах? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к неврологу. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: Электронейромиографию (ЭНМГ) МРТ головного мозга УЗИ сосудов нижних конечностей МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника.
Как проходит дифференциальная диагностика онемения в ногах? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к неврологу. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования: Электронейромиографию (ЭНМГ) МРТ головного мозга УЗИ сосудов нижних конечностей МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника.
