Общегородской центр
бесплатная консультацияНейрофиброматоз - это генетическое заболевание, которое вызывает образование опухолей по всему телу. Хотя нейрофиброматоз не является раком, некоторые его формы связаны с определенными злокачественными опухолями. Нейрофибромы и шванномы - 2 распространенных типа опухолей, которые могут возникнуть в результате нейрофиброматоза.
Виды нейрофиброматоза
Нейрофиброматоз включает в себя 3 различных заболевания:
- Нейрофиброматоз типа 1 (НФ1)
- Нейрофиброматоз типа 2 (НФ2)
- Шванноматоз.
Каждый тип характеризуется опухолями периферических нервов и симптомами, которые отличаются для каждого заболевания.
Нейрофибромы, наиболее часто встречающиеся у пациентов с НФ1, проявляются в виде множественных резиноподобных образований на коже или под кожей. Они могут быть болезненными или зудящими, но многие из них не вызывают никаких других симптомов.
Вестибулярные шванномы наиболее часто встречаются у пациентов с НФ2. Эти опухоли поражают нервы внутреннего уха и нарушают слух и равновесие.
Шванноматоз связан с болезненными опухолями, называемыми шванномами, которые могут вызывать боль, покалывание и слабость.
И нейрофиброматоз типа 1, и нейрофиброматоз типа 2 - это генетические заболевания, поражающие нервную ткань, но они имеют разные симптомы. НФ1, который встречается гораздо чаще, характеризуется пятнами цвета кофе с молоком на коже и опухолями, называемыми нейрофибромами. Нейрофиброматоз типа 1 также вызывает деформацию костей и имеет ряд других проявлений. Аномальные нервные разрастания нейрофиброматоза типа 2 чаще всего поражают нервы в черепе и позвоночнике, и распространенные симптомы включают проблемы со слухом, равновесием и контролем лицевых мышц.
Симптомы нейрофиброматоза у детей
- Узелки Лиша - это крошечные бугорки, которые появляются на радужной оболочке. Они часто встречаются у больных с НФ1, и офтальмолог диагностирует их при осмотре глаз
- Скопления веснушек под мышками или в складках и заломах кожи
- 6 или более пятен цвета кофе с молоком, желтовато-коричневые или коричневые пятна на коже
Признаки нейрофиброматоза типа 1 могут проявиться вскоре после рождения, а некоторые симптомы, такие как пятна цвета кофе с молоком, присутствуют при рождении. Чаще всего нейрофибромы появляются у детей в возрасте от 10 до 15 лет.
Симптомы нейрофиброматоз типа 2 и шванноматоза редко встречаются у детей и обычно появляются в возрасте 20-30 лет.
Некоторые нейрофибромы могут стать злокачественными. Нейрофиброматоз неизлечим, но большинство детей с ним живут полноценной, нормальной жизнью.
Диагностика нейрофиброматоза у детей
Нейрофиброматоз часто диагностируется при осмотре педиатром и проведении генетического исследования. После тщательного сбора анамнеза и осмотра педиатр может назначить несколько обследований, включая следующие:
- МРТ
- Электромиография
- Биопсия.
Лечение
Легкие случаи нейрофиброматоз типа 1, нейрофиброматоз типа 2 и шванноматоза не вызывают серьезных проблем, и больным может не потребоваться никакого лечения, кроме наблюдения и регулярных осмотров. Дети, родившиеся с нейрофиброматозом, должны находиться под наблюдением педиатра, который может помочь выявить такие осложнения, как проблемы со слухом, деформации костей и изменения кожных покровов. Опухоли и изменения костей, вызванные нейрофиброматозом, можно лечить хирургическим и нехирургическим путем.
В настоящее время не существует утвержденного лекарства от нейрофиброматоза, но исследователи изучают потенциальные методы лечения, включая ингибиторы MEK - препараты, блокирующие белок, связанный с аномальным ростом клеток.
Хирургия при нейрофиброматозе
Если шваннома или нейрофиброма вызывает сильную боль или потерю неврологической функции, сдавливает близлежащие структуры или показывает быстрый рост на снимках, врач может рекомендовать удалить ее хирургическим путем и/или с помощью облучения. В зависимости от расположения и размера опухоли и ее вовлеченности в нерв, удаление может быть сложным и требует навыков опытного хирурга. Вероятность образования рубцов выше, и возможен рецидив опухоли.
Нейрофиброматоз и рак
Нейрофиброматоз не является одной из форм рака. Нейрофибромы являются опухолями, но обычно доброкачественными. Однако в некоторых типах нейрофибромы, особенно в плексиформной нейрофиброме, могут происходить раковые изменения, которые превращаются в саркомы. Редким видом саркомы является злокачественная опухоль оболочки периферического нерва, которая является очень серьезным заболеванием и угрожает жизни.
У детей с нейрофиброматозом типа 1 риск развития глиомы, опухоли нервной системы, выше среднего. Глиомы чаще всего появляются у детей с НФ в возрасте 4 и 5 лет. В большинстве случаев эти опухоли имеют низкую степень злокачественности и поддаются лечению.
Список научной литературы:
- Шнайдер Н.А. Нейрофиброматоз 1-го типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, прогноз // Международный неврологический журнал. 2007. -№5.-С. 162-168.
- Бочков Н.П., Мордовцев В Н., Яхно Н.Н. Нейрофиброматоз: состояние проблемы, нерешённые вопросы и пути изучения // Вестн. Дерматол. Венерол. 1993. - N4,- С. 14-18
- Мордовцева В.В., Гетлинг З.М., Вавилов A.M., Мордовцев В.Н. Ультраструктурные характеристики нейрофибром на разных стадиях развития // Вестн. Дерматол. Венерол. 1998. - N2. -С.38-41.
- Садовская Ю.Е. Нейрофиброматоз: клиническое, компьютерно-томографическое и электро нейрофизиологическое исследование: Дис. канд. мед. наук. М., 1990. - 153с.
- Мельников P.A., Китаев В.В. Нейрофиброматоз // Большая медицинская энциклопедия / под общей редакцией Б. В. Петровского — 3-е издание. М.: "Советская энциклопедия", 1981. — Т. 16. — С. 310—311. — 512 с. — 150000 экз.
Солитарные фиброзные опухоли - это редкие разрастания клеток мягких тканей, которые могут образовываться практически в любом месте организма.
Солитарные фиброзные опухоли - это редкие разрастания клеток мягких тканей, которые могут образовываться практически в любом месте организма.
Десмоидные опухоли — это доброкачественные наросты, возникающие в соединительной ткани. Поражению чаще всего подвергаются ткани в животе и конечностях. Другим термином, определяющим образование десмоидных опухолей, является агрессивный фиброматоз.
Десмоидные опухоли — это доброкачественные наросты, возникающие в соединительной ткани. Поражению чаще всего подвергаются ткани в животе и конечностях. Другим термином, определяющим образование десмоидных опухолей, является агрессивный фиброматоз.
Десмопластические мелкокруглоклеточные опухоли являются разновидностью саркомы мягких тканей - это термин, используемый для описания большой группы раковых заболеваний, которые все начинаются в тканях, соединяющих, поддерживающих и окружающих другие структуры тела.
Десмопластические мелкокруглоклеточные опухоли являются разновидностью саркомы мягких тканей - это термин, используемый для описания большой группы раковых заболеваний, которые все начинаются в тканях, соединяющих, поддерживающих и окружающих другие структуры тела.
