Общегородской центр
бесплатная консультацияБолезнь Хантингтона (хорея Гентингтона) — это редкое наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующий распад (дегенерацию) нервных клеток мозга. Болезнь Хантингтона оказывает широкое влияние на функциональные способности человека, поражая двигательную функцию, мышление (когнитивные функции) и психику. Симптомы болезни Хантингтона могут развиться в любом возрасте, но пик риска приходится на возраст от 30 до 40 лет. Поражение в детском возрасте называется ювенильной болезнью Хантингтона, в этом состоянии симптомы имеют собственную специфику и быстро прогрессируют. Существуют медицинские препараты для снижения симптоматики синдрома Хантингтона. Но лечение не может предотвратить физический, психический и поведенческий спад, связанный с этим заболеванием.
Симптомы болезни Гентингтона
Болезнь обычно вызывает двигательные, когнитивные и психиатрические расстройства с широким спектром признаков и симптомов. Некоторые симптомы кажутся более доминирующими или оказывают большее влияние на функциональные способности, но состояние может меняться на протяжении всего заболевания. Симптомы варьируются от человека к человеку. Нарушения двигательной функции могут включать как проблемы с непроизвольным движением, так и нарушения в добровольных движениях: непроизвольные рывковые или извивающие движения (хория);
- поражение мышечной ткани - жесткость или мышечная контрактура (дистония);
- медленные или необычные движения глаз
- нарушение походки, осанки и равновесия
- трудности с речью или глотанием.
Нарушения в добровольных движениях могут оказывать большее влияние на способность пациента выполнять повседневную деятельность, общаться и оставаться независимым.
Когнитивные нарушения, часто связанные с синдромом Хантингтона, включают в себя:
- сложность организации, расстановки приоритетов или сосредоточения внимания на задачах
- отсутствие гибкости в формировании мыслей
- отсутствие импульсного контроля, который может привести к вспышкам необдуманного поведения и сексуальной распущенности
- отсутствие самоанализа и трезвой оценки собственных действий
- затруднения в обработке мыслей или подборе необходимых фраз
- трудности в изучении новой информации.
Наиболее распространенным расстройством, связанным с болезнью Гентингтона, является депрессия, возникающая из-за травмы мозга и последующих изменений в функции мозга. Признаки и симптомы:
- чувство раздражительности, грусти или апатии;
- бессонница;
- усталость и потеря энергии;
- частые мысли о смерти или суициде.
Другие распространенные психические расстройства включают в себя:
- обсессивно-компульсивное расстройство, состояние, отмеченное повторяющимися, навязчивыми мыслями и повторяющимся поведением
- мания, которая может вызвать повышенное настроение, чрезмерную активность, импульсивное поведение и завышенную самооценку
- биполярное расстройство, состояние с чередующимися эпизодами депрессии и мании.
В дополнение к вышеуказанным расстройствам, у больных с синдромом Хантингтона присутствует сильная потеря веса, особенно по мере прогрессирования заболевания.
Симптомы синдрома Хантингтона у детей и подростков
Начало и прогрессирование болезни Хантингтона у молодых людей может немного отличаться от течения симптоматики у взрослых.
Изменения поведения:
- трудности с вниманием
- быстрое, значительное снижение общей успеваемости в школе
- поведенческие проблемы.
Физические изменения:
- сокращенные и жесткие мышцы, которые влияют на походку (особенно у маленьких детей)
- тремор или небольшие непроизвольные движения
- частые падения или неуклюжесть
- судороги.
Какой врач диагностирует и лечит болезнь Хантингтона
Следует обратиться к неврологу, если наблюдается нарастание изменений в движениях, эмоциональном состоянии или умственных способностях. Признаки синдрома Гентингтона могут быть вызваны рядом различных состояний. Поэтому важно пройти быстрое и качественное обследование.
Причины синдрома Хантингтона
Болезнь Хантингтона вызвана наследственным изменением в одном гене. Заболевание является аутосомно-доминантным расстройством, то есть человеку нужна только одна копия нетипичного гена для развития расстройства. За исключением генов половых хромосом, человек наследует две копии каждого гена — по одной копии от каждого родителя. Родитель с нетипичным геном может передать нетипичную копию гена или здоровую копию. Таким образом, каждый ребенок в семье имеет 50% шанс наследовать ген, вызывающий генетическое расстройство.
Осложнения
После начала болезни Хантингтона функциональные способности человека со временем постепенно ухудшаются. Скорость прогрессирования и продолжительность заболевания варьируется. Период от первых симптомов до смерти часто составляет от 10 до 30 лет. Хорея Гентингтона, развившаяся в детстве, обычно приводит к смерти в течение 10 лет после обнаружения симптомов.
Клиническая депрессия, связанная с синдромом Хантингтона, может увеличить риск самоубийства. Некоторые исследования показывают, что наибольший риск самоубийства возникает до постановки диагноза и на средних стадиях заболевания, когда человек начинает в значительной мере испытывать тяжесть симптомов. В конце концов, человеку с болезнью Хантингтона нужна помощь во всех повседневных ситуациях. Некоторые пациенты, как правило, могут понимать речь и осознавать окружающие обстоятельства, а некоторые не узнают членов семьи.
Общие причины смерти:
- пневмония или другие инфекции
- травмы, связанные с падениями
- асфиксия при затрудненном или невозможном глотании.
Как ставят диагноз болезнь Хантингтона
Предварительный диагноз болезни Хантингтона основан в первую очередь на неврологическом осмотре, обзоре истории болезни, возможной наследственности, а также психиатрических обследованиях. Невролог проводит собеседование и тесты на обследование:
- симптомов моторики, таких как рефлексы, мышечная сила и равновесие
- сенсорных симптомов, включая чувствительность к прикосновениям, зрение и слух
- психиатрических симптомов, таких как настроение и психическое состояние.
Невролог также может выполнить стандартные тесты для проверки:
- памяти
- рассуждений
- умственной гибкости
- языковых навыков
- воображения.
Скорее всего, пациента направят к психиатру для осмотра и выявления ряда факторов, которые могут сопровождать заболевание:
- эмоциональное состояние
- модели поведения
- качество суждений о конкретных предметах или ситуациях
- признаки хаотичного мышления
- следы злоупотребления психоактивными веществами.
Врач может назначить тесты на визуализацию мозга для обследования структуры или функции мозга с помощью МРТ головного мозга. Изображения могут выявить изменения областей головного мозга, затронутых болезнью Гентингтона. Томограммы также могут быть использованы для исключения других состояний, вызывающих аналогичные симптомы.
Если симптомы однозначно указывают на болезнь Хантингтона, то невролог может порекомендовать генетический тест на выявление аномального гена. Анализ может однозначно подтвердить диагноз, в случае отсутствия сведений об известной семейной истории болезни Хантингтона, но тест не предоставит информацию, позволяющую определить план лечения. Генетический тест может быть проведен при отсутствии симптомов, для пациентов имеющих семейный анамнез заболевания. Это называется прогнозным тестированием. Анализ не может определить время начала заболевания или какие симптомы появятся первыми.
Список научной литературы:
- Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Брылев Л.В. Федин П.А., Маркова Е.Д. Превентивная нейропротекция при нейродегенеративных заболеваниях: исползование антагонистов глутаматных рецепторов. Неврол. Журнал, 2006; 5: 47-53.
- Дамулин И.В. 2004.Некоторые аспекты дифференциальной диагностики и терапии деменций. М. 85с.
- Малахова А.А., Сорокин М.А., Сорокина А.Е., Маланханова Т.Б., Мазурок Н.А., Медведев С.П., Закиян С.М. Использование методов редактирования генома для создания изогенных клеточных линий, моделирующих болезнь Хантингтона in vitro. // Гены и клетки. - 2016. - Т. 11. - № 2. - С. 106-113.
- Пономарёв В.В. Нейродегенеративные заболевания: настоящее и будущее. Минск: Медицинские новости, 2007; 5: 2-28.
- Яхно Н.Н., Преображенская И.С., Захаров В.В. Распространённость когнитивных нарушений при неврологических заболеваниях (анализ работы специализтрованного амбулаторного приёма). Неврол. журнал, 2003; 6: 4-11.
Что надо сделать для ранней диагностики посттравматического стрессового расстройства? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к психотерапевту. После первичного приема врач может назначить дополнительно обследования: МРТ головного мозга.
Что надо сделать для ранней диагностики посттравматического стрессового расстройства? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к психотерапевту. После первичного приема врач может назначить дополнительно обследования: МРТ головного мозга.
Что надо сделать для ранней диагностики атрофии лобно-теменной коры головного мозга? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к неврологу и сделать электроэнцефалографию. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования МРТ головного мозга.
Что надо сделать для ранней диагностики атрофии лобно-теменной коры головного мозга? Пациенту, в первую очередь, необходимо записаться на консультацию к неврологу и сделать электроэнцефалографию. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования МРТ головного мозга.
Магнитно-резонансная томография головного мозга считается золотым стандартом диагностики многих заболеваний головы. МРТ хорошо видит все структуры мозга, включая гипофиз и мозговые оболочки, функции работы коры и белого вещества, биохимические характеристики мозга
Магнитно-резонансная томография головного мозга считается золотым стандартом диагностики многих заболеваний головы. МРТ хорошо видит все структуры мозга, включая гипофиз и мозговые оболочки, функции работы коры и белого вещества, биохимические характеристики мозга
